【非常醫生】5歲男童患罕見病由聰明變智障 本港僅5名遺傳科醫生莊淑貞心痛病童受苦

兒童發展緩慢甚至發展有障礙，是不少父母擔心的問題，家長在四處尋求治療方法同時，有沒有想過可能與基因疾病有關？遺傳科及基因組學專科醫生（遺傳科醫生）為兒童及成人拆解奇難雜症，中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生就是其中一個，為了增加本港醫護增加對遺傳諮詢的知識，她聯同其他同科醫生成立了香港遺傳諮詢學會，希望將來香港可以設立「遺傳諮詢員」的職位，建立更完善的基因治療方案。

新生嬰兒中，每2000人就有一人可能會患上罕有病。負責醫治遺傳基因病和代謝病患者的莊淑貞，是本港5名遺傳科及基因組學專科醫生之一，入行時主要負責治療兒科和兒腦科病人，及後專修代謝及基因科。代謝病是遺傳疾病的一種，由於遺傳因子缺陷，導致身體缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，或導致有毒物質的積聚，若未能及早治療，或會導致智力偏低、影響人體器官功能，甚至死亡。

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莊淑貞在臨床上接觸過不少基因疾病個案是因缺乏檢查及確診，而導致未能及時得到治療，包括一名患突發心臟病的病人，他在離世後才被揭心律不正是因為基因問題，其家人同樣有患病風險。當醫生為其10名家人作基因檢查後，發現他們當中有數位近親，同樣因攜帶同一基因缺陷而患突發性心臟病，確診後已可以接受治療，減低因心臟病發而猝死的機會。

除此之外，她亦曾遇過一名年僅5至6歲，罹患罕見遺傳疾病腎上腺腦白質失養症（ALD） 的男孩。他一直成績優異，至入讀小學後，父母發現其行為變得非常頑皮，無心向學，於是帶其求醫心理醫生，可惜情況一直沒有好轉。直至兒子到威院求醫後，發現確診患上ALD，由於疾病令腦內的白質有退化，影響前額葉，導致他不能控制自己的行為，最後需要骨髓移植，才可拯救性命，惟男孩因為腦部白質已經退化而導致有輕微至中度智障。

莊淑貞坦言5至6歲病發及腦退化後才發現患病已經太遲，若小朋友在嬰兒時已接受篩查，就可及早得到正確診斷及適當的治療。 而中文大學代謝病診治中心在2013年率先在香港開始推行新生兒代謝病篩查，包括約30多種代謝病，而ALD今年起亦會納入在該篩查計劃。

為了增加業界對遺傳諮詢的認識，她更與其他遺傳科醫生成立了香港遺傳諮詢學會。學會早前舉辦了一個網上講座，吸引約500名本港及外國的醫生、護士、研究所人員等參與，希望有關人士可以得知基因技術可以在不同層面上幫助不同範圍病人，包括診斷、治療，以及不同測試技術。學會亦會定期舉辦一些與遺傳諮詢工作有關的短期課程；另有課程講解其他罕有病，增加不同方面的醫療人員對罕有病的知識。

雖然本港現時未有遺傳諮詢員的職位，但她透露未來一至兩年會陸續增加類似崗位。中文大學現可修讀遺傳醫科碩士或遺傳諮詢專業文憑課程，畢業後可先任職與遺傳諮詢相關工作，期間再作培訓，在打好基礎及吸收經驗後，就可以成為一名專業的遺傳諮詢師。

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記者：郭詩詩